به گزارش متادخت، در سالهای اخیر، اهمیت مشاوره ژنتیک بهویژه در ازدواجهای فامیلی بیش از پیش مورد توجه قرار گرفته است. بیماریهای ارثی، ناباروری، معلولیتهای جسمی و ذهنی و حتی برخی اختلالات رفتاری، ریشه در ژنهای پدر و مادر دارند و با یک بررسی علمی میتوان از بسیاری از این مشکلات پیشگیری کرد. در گفتوگویی با دکتر مریم اسلامی، مشاور و متخصص ژنتیک، به بررسی ضرورت انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، بیماریهای شایع ژنتیکی در ایران، نقش سابقه خانوادگی و روشهای نوین پیشگیری از انتقال ژنهای معیوب به نسل بعد پرداختهایم؛ گفتوگویی که نشان میدهد سلامت فرزندان از همان انتخاب آگاهانه والدین آغاز میشود.
- مشاوره ژنتیک چیست و چه اهمیتی دارد؟ و چه تفاوتی با آزمایشهای معمول پزشکی دارد؟
مشاوره ژنتیک در واقع به بررسی مسائل ژنتیکی خانوادهها میپردازد. در این فرآیند، شجرهنامه خانوادهها در سه نسل مورد بررسی قرار میگیرد تا از بابت بیماریهای مختلفی مانند عقبماندگیهای ذهنی، نابینایی، ناشنوایی، بیماریهای خونی، انواع سرطانها، مشکلات استخوانی و عضلانی، معلولیتها و سایر مسائل مرتبط، وضعیت بررسی شود. با گرفتن شرح حال دقیق و بررسی کامل زوجین، میتوانیم وضعیت ژنتیکی آنها را رسم کنیم، پیشبینیهای لازم را انجام دهیم و از تکرار مجدد این بیماریها در خانوادهها پیشگیری کنیم.
آزمایشهای معمول پزشکی چنین بررسیهایی را انجام نمیدهند و ژنها و بیماریهای ارثی در این آزمایشها قابل شناسایی نیستند. به همین دلیل مشاوره ژنتیک، خصوصاً در مورد ازدواجهای فامیلی که در ایران و خاورمیانه بسیار شایع است، اهمیت ویژهای دارد. در واقع، این نوع مشاوره باید پیش از ازدواج و پیش از بارداری انجام شود، چون زوجین ممکن است ناقل ژنهای معیوب بیماریزا باشند که در کنار یکدیگر باعث بروز بیماریهای ژنتیکی در فرزندان شوند. به همین دلیل، آمار بیماریهای ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب که در آن زوجین ناقل سالم هستند، در خاورمیانه بسیار بالاست.
- بطور کلی چه آزمایشهایی معمولاً قبل از ازدواج توصیه میشود؟
این موضوع به شرایط سلامتی زوجین و شجرهنامه آنها بستگی دارد. قاعده کلی و ثابت وجود ندارد که برای همه افراد یکسان باشد. هر زوج باید بر اساس شرح حال، وضعیت جسمی، خانوادگی و سوابق بیماری در خانواده، مورد بررسی اختصاصی قرار گیرد تا نوع آزمایشها مشخص شود. بنابراین، آزمایشهای روتینی به صورت ثابت برای همه قابل توصیه نیست و باید شخصیسازی شوند.
- شایعترین بیماریهای ژنتیکی در کشور ما کداماند؟
در ایران بیماریهایی مانند تالاسمی و اسامای (SMA) از جمله بیماریهای شایع ژنتیکی هستند. برای بیماری تالاسمی یک غربالگری عمومی قبل از ازدواج انجام میشود، اما برای بیماری SMA با وجود اینکه از هر ۳۰ نفر یک نفر ناقل آن است، هنوز غربالگری روتین در کشور وجود ندارد.
- نقش سابقه فامیلی در بیماریهای ژنتیکی چقدر است؟ ازدواج فامیلی چه خطراتی از نظر ژنتیکی دارد؟
نقش سابقه فامیلی در بروز بیماریهای ژنتیکی بسیار زیاد است. ازدواج فامیلی میتواند باعث شود زوجین هر دو ناقل ژنهای معیوبی باشند که در خودشان علائمی ندارد، اما در کنار هم میتواند منجر به تولد فرزند مبتلا شود. گاهی این ازدواجها حتی باعث بروز بیماریهای جدید در خانواده میشوند. همچنین داشتن یک یا دو فرزند سالم، بههیچوجه تضمین نمیکند که فرزند بعدی هم سالم خواهد بود. بنابراین، بررسیهای ژنتیکی پیش از ازدواج و بارداری ضروری است تا در صورت وجود ژن معیوب، از انتقال آن به جنین جلوگیری شود.
- ژنها چگونه بر سلامت فرزندان تأثیر میگذارند؟
سلامت فرزندان در گرو سلامت ژنهای والدین است. ژنها از پدر و مادر به فرزندان منتقل میشوند و نقش بسیار مهمی در شکلگیری اندامها، سلامت جسمی و حتی سلامت روحی و روانی جنین دارند. هرگونه اختلال در ژنها میتواند زمینهساز بیماریها و ناهنجاریهای مختلف در فرزند شود.
- آیا امکان ازدواج دو فرد با ریسک ژنتیکی بالا وجود دارد؟ چه گزینههایی برای فرزندآوری در این شرایط پیشنهاد میشود؟
مشاوره ژنتیک در ایران اجباری نیست و به صورت اختیاری انجام میشود. اما در برخی کشورها مانند امارات، به دلیل شیوع بالای ازدواجهای فامیلی و برای پیشگیری از معلولیتها، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به صورت اجباری انجام میشود. در ایران، در گذشته ممکن بود در صورت بالا بودن ریسک ژنتیکی، اجازه ازدواج به چنین زوجهایی داده نشود. اما امروزه با پیشرفت علم ژنتیک، امکان شناسایی دقیق ژنهای معیوب وجود دارد. با استفاده از فناوریهای نوین، میتوان مانع از انتقال ژنهای بیماریزا به نسل بعد شد. بنابراین ازدواج دو فرد با ریسک ژنتیکی بالا امکانپذیر است، به شرط آنکه تحت نظر متخصص ژنتیک و با استفاده از روشهای علمی جدید مانند تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGD) یا غربالگری جنین در دوران بارداری، از انتقال ژن معیوب جلوگیری شود.
- چه توصیهای به زوجهای جوان برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی دارید؟
توصیه میشود زوجهای جوان حتماً مانند مشاوره روانشناسی پیش از ازدواج، مشاوره ژنتیک را نیز انجام دهند.
باید شجره خانوادگی خود را از نظر بیماریهای مختلف با صداقت کامل با مشاور در میان بگذارند؛ از جمله مسائل ناباروری، مشکلات جسمی یا جنسی و بیماریهای ارثی. با داشتن یک شناسنامه ژنتیکی سلامت میتوان از انتقال ژنهای معیوب به نسل بعد جلوگیری کرد. برخی بیماریها باعث میشوند نسلهای مختلف یک خانواده دچار فلج یا اختلالات حافظه شوند که ممکن است در سنین ۴۰ یا ۵۰ سالگی بروز پیدا کنند. این بیماریها در اثر ازدواجهای بدون بررسی ژنتیکی به نسلهای بعد منتقل میشوند. بنابراین اگر شجره خانوادگی و ژنها بهدقت بررسی شوند، میتوان از بروز این بیماریها پیشگیری کرد و یک زندگی سالم و نسل سالمتر داشت.
- اگر بخواهید در یک جمله اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج را بیان کنید، چه میگویید؟
مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، نقشه راه سلامت نسل آینده است؛ اقدامی که با آگاهی و بررسی دقیق میتواند از تولد فرزندان بیمار، معلولیتها و رنجهای جسمی و روحی خانوادهها پیشگیری کند و زندگی سالمتری را برای نسلهای آینده رقم بزند.
